دراسة تكشف مرضاً وراثياً جديداً في الشبكية يؤثر في الرؤية الليلية

كشفت دراسة حديثة أجراها باحثون من المستشفى الجامعي في بون بألمانيا، الجمعة، عن شكل غير معروف سابقاً من أمراض الشبكية الوراثية، قد يؤثر في القدرة على الرؤية في الظلام قبل ظهور تلف واضح في الشبكية، فيما تظل حدة الإبصار المركزية طبيعية نسبياً، وفق وكالة الأنباء القطرية "قنا".

وأوضح الباحثون أن المرض يرتبط بتغير محدد في جين "EFEMP1"، ويؤثر بصورة رئيسية في الأطراف الخارجية للشبكية والخلايا الحساسة للضوء والمسؤولة عن الرؤية في ظروف الإضاءة المنخفضة.

وتشمل العلامات المبكرة للمرض صعوبة الرؤية عند الغسق أو في الظلام، إلى جانب تراجع تدريجي في الرؤية الجانبية، في حين قد تظل حدة الإبصار طبيعية في المراحل الأولى ويبدو الفحص التقليدي للشبكية سليماً، ما قد يؤدي إلى تأخر اكتشاف الحالة.

اضطراب يسبق تلف الشبكية

وشملت الدراسة عائلات غير مرتبطة بصلة قرابة تحمل التغير الجيني نفسه، واستخدم الباحثون فحوصاً وراثية وتصويراً للشبكية واختبارات لقياس الرؤية وقدرة العين على التكيف مع الظلام.

وأظهرت النتائج، المنشورة في مجلة "JAMA Ophthalmology"، أن أربعة أشخاص من إحدى العائلات يحملون التغير الجيني عانوا بطئاً في استعادة القدرة على الرؤية في الظلام بعد التعرض للضوء، رغم تمتعهم بحدة إبصار طبيعية وعدم ظهور تغيرات واضحة في قاع العين.

ويرى الباحثون أن هذه النتائج تشير إلى أن الخلل الوظيفي في الخلايا الحساسة للضوء قد يسبق ظهور تلف هيكلي في الشبكية يمكن رصده من خلال التصوير.

تغير في جين "EFEMP1"

وحدد الباحثون التغير المرتبط بالمرض باسم "p.Arg140Trp"، موضحين أنه يختلف عن تغير آخر معروف في الجين نفسه يرتبط بمرض يؤثر بصورة أساسية في مركز الشبكية، بينما يبدو أن الشكل الجديد يصيب أطرافها بدرجة أكبر مع بقاء المنطقة المركزية محفوظة نسبياً.

وقال ماكسيميليان بفاو، المشارك في الدراسة، إن النتائج تظهر أن تغيرات مختلفة في الجين نفسه يمكن أن تؤدي إلى أنماط مختلفة من أمراض الشبكية، مشيراً إلى أن الاكتشاف قد يساعد في تفسير بعض الحالات التي ظل سببها الوراثي غير معروف.

وتندرج أمراض الشبكية الوراثية ضمن مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر في الخلايا الحساسة للضوء، وقد تختلف أعراضها وسرعة تطورها باختلاف الجين والتغير الوراثي المسؤول عن المرض.